Malattie genetiche strani

June 18 by admin

Le malattie genetiche si verificano quando il DNA nelle nostre cellule non copia correttamente, con conseguente qualche anomalia. Alcune anomalie includono insensibilità congenita al dolore, che non consente al paziente di sperimentare il dolore, o la sindrome di Moebius, che impedisce un individuo di avere espressioni facciali.

tipi

malattie genetiche si verificano in quattro diversi tipi: cromosomiche, multifattoriale, un singolo gene e mitocondriali.

Le cause

Cromosomiche malattie genetiche si verificano quando la struttura del cromosoma è alterato in qualche modo. Multifattoriale si verifica quando il DNA di più di un gene è mutato, mentre malattie monogeniche verificarsi quando un singolo gene ha una mutazione del DNA. malattie genetiche mitocondriali si verificano quando il DNA in muta mitocondri di una cella.

Identificazione

I medici a diagnosticare malattie genetiche specifiche attraverso test genetici, che consiste nel prelievo di un campione di tessuto del paziente e confrontando il suo DNA per una sequenza di gene mutato. Se il computer corrisponde quella sequenza, il test è positivo per quel disturbo.

Sintomi

Malattie genetiche hanno una varietà di sintomi fisici e mentali. Coloro che hanno la sindrome di Down hanno limitazioni intellettuali a causa di una copia extra del cromosoma 21, mentre le persone con fibrodisplasia ossificante progressiva hanno escrescenze ossee che si verificano al posto del tessuto connettivo danneggiato.

trattamenti

Trattamento di malattie genetiche strane include la terapia genica, che aiuta alterano il DNA mutato a uno stato nonmutated da splicing nella sequenza corretta al posto dell'errore. Tuttavia, non tutte le condizioni genetiche hanno un trattamento.

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