Test genetici per la malattia di Tay Sachs

Test genetici per la malattia di Tay Sachs


malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica. Le persone con malattia di Tay-Sachs mancano di un enzima che è necessario per evitare accumuli di grasso nelle cellule del corpo. La malattia progredisce come grasso si accumula nelle cellule e provoca la perdita delle capacità motorie, ritardo e la morte. Non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs.

Il test

DNA diretto riporta che il test più efficace per rilevare il gene Tay-Sachs è uno che esamina il DNA e controlli per bassi livelli di enzima che il corpo manca a causa della malattia. Questo enzima è noto come hexosaminidase A (Hex A).

Chi deve essere testato?

La Mayo Clinic raccomanda test genetici per la malattia di Tay-Sachs nelle persone che hanno una storia familiare della malattia, discendeva da ebrei Ashkenazi, sono membri della comunità Cajun della Louisiana e persone provenienti da alcune zone del Quebec.

prevalance

Secondo la Guida Mazor, intestano 1 a 27 ebrei negli Stati Uniti è un vettore della malattia di Tay-Sachs. Questo tasso è di 1 su 250 nella popolazione generale.

Le probabilità

Entrambi i genitori devono portare il gene della malattia di Tay-Sachs, al fine di trasmettere la malattia alla loro prole. La Guida Mazor e il DNA diretto sia stato che quando entrambi i genitori hanno il gene, c'è un 1 possibilità su 4 il loro bambino avrà di Tay-Sachs, un 1 possibilità su 4 il loro bambino non avrà la malattia e non sarà un vettore , e 2 in 4 possibilità che il bambino sarà un portatore del gene, ma non hanno la malattia stessi.

opzioni di test

Se lo si desidera, i test genetici per la malattia di Tay-Sachs può essere fatto in forma anonima attraverso un kit di casa. test di Tay-Sachs può anche essere fatto su un feto in utero attraverso l'amniocentesi durante la settimana 15 o 16 della gravidanza.