Malattie genetiche rare

Le malattie genetiche sono causate da irregolarità nei cromosomi di una persona. Entrambe le caratteristiche ereditarie e l'ambiente possono avere un ruolo nello sviluppo di una malattia genetica. Con le nuove scoperte nel mappatura del genoma umano, la medicina sta ora facendo più progressi nell'identificazione dei geni responsabili di malattie sempre più rare genetiche, che spesso sono il risultato della mutazione di un singolo gene.

I fatti

disturbi genetici di solito sono causati da un cambiamento nel DNA (acido desossiribonucleico). Variazione risultati del DNA nel cambiamento in RNA (acido ribonucleico), e quindi una variazione di proteine, che inviano segnali tra le cellule. A seconda di come proteine ​​del corpo sono colpite, le mutazioni risultato in malattie genetiche. Alcuni sono più gravi di altri.

Importanza

malattie genetiche rare sono difficili per ogni famiglia da gestire, specialmente quando colpiscono i bambini. Alcune persone con una storia di malattia genetica in famiglia --- e anche alcuni che non --- vanno a consulenza genetica quando si parla di una gravidanza, al fine di valutare la possibilità di trasmettere una malattia genetica rara.

tipi

Esistono diversi tipi di malattie genetiche. Progeria è una malattia molto rara che causa un rapido invecchiamento. Si è visto solo in uno su quattro milioni di neonati. Un altro è la sindrome di Noonan, che si traduce in caratteristiche facciali inusuali, bassa statura, e problemi cardiaci. Sindrome di Noonan è visto in 1 su 1000 a 2500 bambini.

Lasso di tempo

Molti rara malattia genetica sono evidenti in corrispondenza o prima della nascita, ma un po 'prendere tempo per svilupparsi. I neonati possono essere sottoposti a screening per alcune malattie genetiche che non può ancora essere visibile. Negli Stati Uniti, è comune per testare i bambini al momento della nascita per fenilchetonuria, una malattia che provoca ritardo mentale se non viene catturato e trattato precocemente, così come l'ipotiroidismo congenito. test Carrier può essere fatto prima una donna rimane incinta per vedere se uno dei genitori prospettico porta una copia di una mutazione del gene.

Caratteristiche

malattie genetiche rare di solito presentano anomalie fisiche. Fragile risultati Sindrome X a caratteristiche facciali differenti, una dimensione della testa più grande della media, e le orecchie sporgenti, fronte e mento. Sclerosi tuberosa, che provoca crisi epilettiche e tumori in tutto il cervello e gli organi, si manifesta in lesioni cutanee, eruzioni cutanee e strane forme de-pigmentata foglia sul viso e sul corpo.

effetti

diverse malattie hanno effetti diversi. Sindrome di Lowe è visto solo nei maschi. Essa provoca ritardo mentale, cataratta e, successivamente, il glaucoma. Le persone con sindrome di Lowe anche comunemente sviluppare malattie renali. malattia di Tay-Sachs progredisce lentamente, da nessun sintomo visibile di crisi epilettiche per completare la distruzione del sistema nervoso. La malattia di Tay-Sachs è fatale.