DNA Test Carrier per la malattia di Huntington

Il test genetico è un ottimo modo per determinare se un individuo è a rischio di sviluppare una malattia particolare. E diventa particolarmente importante quando la malattia per la quale una persona viene testato ha il potenziale per avere un impatto notevolmente il funzionamento e la salute di una persona. Una tale malattia è la malattia di Huntington, lo screening per il quale è disponibile.

Perché il test viene fatto

malattia di Huntington è una malattia del sistema nervoso. E 'considerato molto grave perché l'impatto sul sistema nervoso può causare la perdita di funzione mentale e motore, così come i cambiamenti della personalità. Attualmente non esiste una cura. Le persone che si sottopongono a test genetici per la malattia di Huntington in genere lo fanno per scoprire che tipo di futuro è davanti a loro e per prendere accordi per l'assistenza, se necessario.

Come il test viene fatto

Il test per la malattia di Huntington è costituito da diverse valutazioni pre-test, un prelievo di sangue e la comunicazione post-test e la consulenza. Nelle prime sedute, il medico valuta il paziente per sintomi e fornisce consulenza psicologica. L'esame del sangue viene poi effettuata in un laboratorio. Questo è seguito dal medico fornendo i risultati del test, che può richiedere fino a un mese per tornare. Se il test è positivo, quindi più sessioni possono essere programmati per discutere le opzioni di trattamento e di ridurre l'impatto psicologico negativo della diagnosi.

Quello che il medico guarda per

Le molecole di DNA sono costituiti da quattro tipi distinti di basi. Al quarto cromosoma, un particolare insieme di tre delle quattro basi (citosina, adenina e guanina) ripete. Quando il test per la malattia di Huntington è fatto, il tecnico medico o di laboratorio determina se la sequenza si verifica più di 35 volte. Se la sequenza si verifica tra 36 e 39 volte, allora il test è conclusivo, mentre il test è considerato positivo se vengono trovati 40 o più ripetizioni.

Costo

Il costo medio per il test la malattia di Huntington è compreso tra $ 1.500 e $ 2.000. Tale costo comprende il costo delle valutazioni primaria e post-test e la consulenza. $ 220 del totale è speso verso l'analisi reale DNA, quindi la maggior parte del prezzo coinvolge le visite ufficio piuttosto che costi di laboratorio.

considerazioni

Anche se il test per la malattia di Huntington può determinare se una persona è un vettore per la condizione, il test non è sufficiente a predire se i sintomi si verificheranno o quando si manifesteranno. Inoltre, anche se il test può essere fatto durante la gravidanza per determinare se non un bambino è un vettore, per farlo è un po 'controversa perché, come con altri test genetici, un risultato positivo può comportare l'interruzione della gravidanza. Questo è il motivo per cui le sessioni di valutazione e consulenza sono presi così sul serio.