Sindromi di malattie genetiche del polmone

Sindromi di malattie genetiche del polmone


Sindromi, o disturbi, che sono una conseguenza della malattia polmonare genetica sono considerati condizioni ereditate. Ci sono una serie di malattie polmonari genetiche, ma i più comuni sono la fibrosi cistica, discinesia ciliare primaria, malattia di Niemann-Pick and-1 alfa antitripsina-o-AAT carenza. Dal 1990, il trattamento si è concentrata sulla terapia genica, in particolare per quanto riguarda la fibrosi cistica e deficit di AAT. Secondo NIH Public Access, i ricercatori sono fiduciosi.

Importanza

In media, le persone respirano dentro e fuori circa 25.000 volte al giorno, dice MedlinePlus. I polmoni fanno il lavoro molto critico di ottenere l'ossigeno nel sangue estraendolo dall'aria circostante. I polmoni servono anche per espellere anidride carbonica. Senza ossigeno, le cellule del vostro corpo sarebbe in grado di funzionare e in crescita. Negli Stati Uniti, milioni di persone sono colpite da malattie polmonari. La respirazione può essere lavorato e quasi impossibile nelle persone con problemi polmonari, in particolare quelli con sindromi polmonari genetiche. Secondo MedlinePlus, tutte le malattie polmonari come gruppo rappresentano il n ° 3 assassino di americani.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica-o-CF è una delle malattie polmonari genetiche più comuni e il più mortale, dice NIH Public Access. In CF, un gene difettoso induce il corpo a produrre il muco atipica di spessore, intasamento dei polmoni e apparato digerente. La malattia è incurabile, ma grandi passi avanti nel trattamento sono stati fatti. Trenta anni fa, le persone con FC sono morte durante l'infanzia e come gli adolescenti. Ora, la maggior parte delle persone sono sopravvissuti ad essere più di 35 anni di età, dice MedlinePlus.

Alfa-1 antitripsina

Alfa-1 antitripsina può causare sia malattie del fegato e del polmone e non lo fa presente in individui fino all'età adulta, di solito tra 20 e 50. Mancanza di respiro è uno dei primi segni premonitori. Il risultato finale è enfisema in molti casi. La sindrome colpisce circa uno su 3500 persone di decente europea. AAT è una proteina che protegge i polmoni. Chi soffre di mancanza di questo gene. deficit di AAT non può essere curata, ma è curabile. Ad esempio, la proteina mancante può essere somministrata.

Discinesia ciliare primaria

discinesia ciliare primaria-o-PCD è una malattia polmonare incurabile che, se trattata tempestivamente e correttamente, può essere gestito. E 'noto anche come sindrome immotile ciglia. La condizione è caratterizzata da una ripartizione nell'azione delle ciglia del polmone, rendendo le strutture simili a capelli incompetente o immotile. In entrambi i casi, non riescono a spostare muco delle vie respiratorie. Ciò significa che il muco si accumula e provoca blocchi e infezioni.

Malattia di Niemann-Pick

Le persone che hanno Niemann-Pick di tipo B tendono a soffrire di infezioni polmonari frequenti e spesso vivono solo in età adulta. La malattia è caratterizzata dalla omissione di un enzima chiave che viene utilizzato da tutte le cellule del corpo. Il disturbo ha una gamma di condizioni concomitanti, tra loro caratteristiche, tra cui sangue anormali colesterolo-siero e lipidi come pure diminuita piastrine. Niemann-Pick tende a colpire persone di discendenza ebraica Ashkenazi.