È SLA la malattia genetica?

È SLA la malattia genetica?


La sclerosi laterale amiotrofica, conosciuta anche come "Morbo di Lou Gehrig", è una malattia un po 'misterioso che colpisce le cellule nervose nel midollo spinale e nel cervello In SLA, i neuroni motori progressivamente deteriorarsi, il che significa che si perde a poco a poco il controllo dei movimenti muscolari. - compresi i movimenti dei muscoli che controllano le funzioni di base come la respirazione. ALS alla fine porta alla morte, e le cause non sono del tutto chiare. Diverse note mutazioni genetiche portano a SLA, ma attualmente questi geni sono noti a rappresentare soltanto una piccola minoranza di casi. a al momento della pubblicazione, la maggior parte dei casi di SLA sono "sporadici", nel senso che non c'è una storia familiare della malattia, e nella maggior parte dei casi, non c'è causa identificata.

La maggioranza: SLA sporadica

Molte persone pensano di una malattia genetica come qualcosa che "corre in famiglia", e in molti casi questo è vero: vostra madre, padre, o in alcuni casi entrambi i genitori possono passare lungo una copia difettosa di un gene che causa un problema di salute. Proprio perché non c'è una storia familiare di SLA sporadica, tuttavia, questo non esclude una mutazione genetica. A volte mutazioni genetiche nascono spontaneamente, anche se un genitore non ha superato una copia difettosa per voi. Una minoranza di persone con SLA sporadici che si sottopongono a test genetici si trovano ad avere una mutazione genetica associata con la malattia - ma la maggior parte non lo sono.

La minoranza: Familial ALS

Tra le persone cui la SLA viene eseguito in famiglia - che rappresenta solo tra il 5 e il 10 per cento dei casi di SLA - mutazioni in uno qualsiasi dei diversi geni hanno dimostrato di provocare la malattia. Alcuni dei geni identificati più comuni sono C9ORF72, SOD1, TDP-43 e FUS. Questi quattro geni sono tutti noti per causare ALS in modo "dominante". Questo significa che se anche uno dei suoi due copie di questo gene è difettoso - quello che hai ricevuto da entrambi i genitori - si rischia di ottenere la SLA, anche se l'altra copia del gene è sano.

test genetici

I test genetici è a disposizione per vedere se si portano uno dei geni difettosi, ma secondo l'Associazione SLA, solo circa la metà dei casi familiari rivelano uno dei geni difettosi attualmente conosciuti. Questo è probabilmente perché ci sono altri geni difettosi che causano loro SLA, che non sono stati ancora identificati.

Una nuova ricerca

I ricercatori stanno cercando di identificare le cause più genetiche della SLA. In effetti, uno dei geni difettosi, più recentemente identificati - C9ORF72, individuati nel 2011 - è stato scoperto di essere la causa di circa il 30 al 40 per cento di SLA familiare, secondo il National Institutes of Health. Prima di questo gene è stato idenitfied, la causa di quei casi di ALS è stato lasciato inspiegabile. La ricerca futura sarà senza dubbio rivelare altri geni come cause della SLA.