Cartilagine-capelli Trattamento ipoplasia

Cartilagine-capelli ipoplasia è una forma di nanismo breve degli arti che è associato con alcuni tipi di cellule T e / o immunodeficienze delle cellule B e altri effetti collaterali. Anche se non esiste una cura per questa condizione, il trattamento è disponibile per i suoi vari sintomi.

Cause e sintomi

Cartilagine-capelli ipoplasia è un difetto di nascita geneticamente trasmessa, che significa che è passato dai genitori ai figli. Pertanto, non è contagiosa. L'incidenza di questa condizione sono molto rari, anche se la sua presenza è più elevata tra le comunità Amish e in Finlandia, ed è stato identificato nelle comunità Old Order Amish. Colpisce uomini e donne nei tassi uguali.

Ci sono numerosi sintomi di ipoplasia cartilagine-capelli. Esso è caratterizzato da piccole mani leggermente grasso, pieghe extra di pelle intorno al collo e capelli che è molto fine e privo di un nucleo centrale. Come un afflitti età del bambino, altri sintomi si presentano. Essi comprendono Bowlegs, displasia delle unghie e dei piedi, la pelle leggermente pigmentata, scarso assorbimento nella sindrome dell'intestino e celiachia. L'altezza media degli adulti di qualcuno con ipoplasia cartilagine-capelli è tra i 40 ei 60 pollici. Molti con la condizione di avere giunti altamente flessibili, ma hanno qualche difficoltà a estendere completamente i gomiti. Circa il 79 per cento di coloro che sono colpiti hanno anemia infanzia, e circa il 9 per cento di sviluppare una grave anemia, che è una condizione permanente per circa la metà di loro.

ipoplasia cartilagine-capelli è associata a cellule B e / o immunodeficienza T-cell. immunodeficienza delle cellule T si trova in 86 per cento delle persone con ipoplasia cartilagine-capelli, e da immunodeficienza delle cellule B si trova nel 35 per cento di quelli afflitti. L'immunodeficienza può portare a infezioni opportunistiche gravi, in particolare la varicella e polmonite, durante l'infanzia e durante l'età adulta.

Trattamento e la prognosi

Poiché la cartilagine-capelli ipoplasia è una malattia genetica, che non ha cura. Il trattamento dei sintomi è il corso generale di azione per le persone con la condizione.

Immunodeficienza è il sintomo più comune di ipoplasia cartilagine-capelli, e il trattamento delle infezioni causate è presto importante. La fonte più comune e pericolosa di infezione nelle persone con ipoplasia cartilagine-capelli è la varicella, che devono essere trattati immediatamente con Aciclovir. Il vaccino varicella può essere utile, ma può causare varicella perché è un vaccino vivo-virus. Estremamente grave immunodeficienza T-cell può essere trattata con un trapianto di midollo osseo, le iniezioni endovenose di immunoglobulina. L'anemia può essere trattata con fattore stimolante le colonie di granulociti.

In alcuni studi, aspetti di nanismo sono stati trattati con l'ormone della crescita umana, producendo risultati variabili. La condizione inoltre è stato trattato con procedure chirurgiche per allungare le ossa, anche se per le persone con ipoplasia cartilagine-capelli, l'infezione post-operatoria è molto più diffuso che nella maggior parte delle altre persone, e dovrebbe essere preso le dovute precauzioni.

Il tasso di mortalità più alto per le persone con ipoplasia cartilagine-capelli si verifica nei soggetti con immunodeficienze gravi. Se gli effetti collaterali della malattia sono tenuti diligentemente sotto controllo, tuttavia, una persona affetta da ipoplasia cartilagine-capelli può avere una vita normale.